گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی
Authors
Abstract:
نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.
similar resources
سندرم آلپورت: گزارش سه فرد مبتلا از یک خانواده
چـکیـده هدف: معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم آلپورت از یک خانواده شامل 2 خواهر و یک برادر که هر سه دارای مشکلات کلیوی و شنوایی و هم‌چنین اختلالات چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی و retinal flecks بودند. معرفی بیماران: سه بیمار از یک خانواده مازندرانی که والدین آن‌ها نسبت خویشاوندی دارند، دچار ضایعات کلیوی و گرفتاری‌های چشمی به صورت لنتیکونوس قدامی بودند و در ته چشم، منظره Beaten Bronze داشتند....
full textگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
full textتجارب زندگی با نوروفیبروماتوز در یک زن جوان: گزارش موردی
مقدمه: نوروفیبروماتوز یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که موجب محدوده‌ای از علایم به‌خصوص ضایعات پوستی می‌شود و به طور جدی بر کیفیت زندگی بیماران اثر میگذارد. هدف از این مطالعه شرح تجارب زندگی با نوروفیبروماتوز نوع 1 بود. توصیف بیمار: این گزارش مورد کیفی، تجربیات زندگی با نوروفیبروماتوز نوع 1 را در یک زن 25 ساله بررسی می‌کند. داده‌ها از طریق مصاحبه‌‌های نیمه ساختار تعاملی جمع‌آوری شدند...
full textگزارش یک مورد مرگ ناگهانی ناشی از پارگی آنوریسم دیسکانت آئورت در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک
مقدمه: نوروفیبروماتوز تیپ یک، اختلال اتوزومال غالبی است که قسمت های مختلف بدن شامل استخوان ها، دستگاه عصبی، بافت نرم، پوست و عروق را درگیر می نماید. درگیری عروقی این اختلال شامل تنگی، آنوریسم و فیستول های شریانی ـ وریدی است. معرفی مورد: در این گزارش، مرد 39 ساله ای معرفی می شود که مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک با تظاهرات متعدد استخوانی، عصبی، پوستی و عروقی بوده و به مدت دوماه تحت رادیوتراپی...
full textمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
full textکیفیت زندگی در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک، با تاکید بر مشکلات پوستی
Background and purpose: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a dominant genetic disorder of the skin and the nervous system that is seen in equal proportions in both sexes. The incidence of NF1 is about one in every 3,000. Chronic skin diseases have a significant impact on the individual's mental image and also affect mental health and quality of life. The aim of this study was to investigate the ...
full textMy Resources
Journal title
volume 19 issue 2
pages 104- 108
publication date 2017-05
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023